PropertyValue
?:definition
  • El síndrome de Zlotogora-Ogur es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por anomalías del cabello, la piel y los dientes, dismorfismo facial con labio y paladar hendidos, sindactilia cutánea y, en algunos casos, discapacidad intelectual. Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito menos de 50 casos en la bibliografía. Se produce por mutaciones en el gen PVRL1 (11q23-q24) que codifica la nectina-1, el principal receptor usado por los alfa-herpesvirus para mediar la entrada a las células humanas. La transmisión es autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
expand all