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  • Un síndrome extremadamente raro caracterizado por microcefalia y braquicefalia, anomalías oculares (microftalmía, microcórnea, cataratas congénitas), hipogenitalismo, déficit intelectual severo, retraso del crecimiento y espasticidad progresiva. El síndrome se transmite como rasgo ligado al cromosoma X.
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