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  • Un síndrome de discapacidad intelectual rara, caracterizado por deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, hipotonía muscular generalizada, retraso del desarrollo (particularmente del habla y del lenguaje), hipotrofia de extremidades distal, manos y pies pequeños y tumefactos, piel eccematosa y anomalías dentales (es decir, dientes pequeños, ampliamente espaciados). En algunos pacientes también se informó agenesia parcial de cuerpo calloso y deficiencia selectiva de la subclase de inmunoglobulina G2.
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