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  • Síndrome caracterizado por la asociación de déficit intelectual moderado a severo, microcefalia, epilepsia, facies tosca, hirsutismo y anomalías esqueléticas (escoliosis y retraso del desarrollo óseo). Se describió sólo una vez en dos hermanos (un varón y una mujer). El síndrome probablemente sería una afección autosómica recesiva y por lo tanto, se debe informar a los padres que existe un 25% de probabilidades de recurrencia en otros niños.
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