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  • Una enfermedad neurodegenerativa rara caracterizada por ataxia lentamente progresiva, amiotrofia de manos y regiones distales de los brazos, paraplejía espástica, hipoacusia neurosensorial progresiva, hipogonadismo y baja estatura. Otras características incluyen atrofia generalizada del cerebelo y anomalías del sistema nervioso periférico. También se informaron médula espinal cervical pequeña, discapacidad intelectual/del lenguaje y vitíligo localizado. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1989.
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