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  • Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo variable. Las manifestaciones varían desde pacientes clínicamente normales hasta otros que presentan retraso del crecimiento intrauterino, cardiopatías congénitas (principalmente del tabique interventricular), múltiples características dismórficas (hipertelorismo, puente nasal prominente) y otras anomalías congénitas (incluyendo eventración del diafragma, agenesia de cuerpo calloso, cráneo con forma de trébol, clinodactilia, ano ubicado anteriormente). El desarrollo psicomotor puede ser normal a pesar de los parámetros de crecimiento disminuidos asociados.
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