PropertyValue
?:definition
  • Un defecto raro del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por manifestaciones congénitas del espectro óculo-aurículo-vertebral y la secuencia de regresión caudal. El fenotipo es muy variable pero los pacientes típicamente presentan dismorfismo facial (incluyendo asimetría, hipertelorismo), anomalías auriculares (por ejemplo apéndices preauriculares, microtia, ausencia de huesecillos del oído medio), malformaciones esqueléticas (hemivértebras, luxación de la cadera, agenesia/displasia del sacro, pie equinovaro, deformidades en flexión de las extremidades inferiores), defectos cardíacos (dextrocardia, defectos septales) anomalías renales y genitourinarias (como agenesia/displasia renales, anomalías de los genitales externos) junto con anomalías anales, como atresia anal y fístula rectovesical.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C2931613_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C2931613_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all