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  • Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Las manifestaciones incluyen displasia pigmentaria cutánea en las líneas de Blaschko, asimetría corporal, displasia del esmalte y retraso del crecimiento y desarrollo, discapacidad intelectual, dismorfismo facial (abombamiento frontal, fisuras palpebrales anormales, estrabismo, orejas con forma anormal y micrognatia) y anomalías genitales (testículos no descendidos). Se informó asociado con disomía uniparental materna en el cromosoma 7, que da lugar a un fenotipo de síndrome de Silver-Russell. También se informaron casos sin malformaciones asociadas.
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