PropertyValue
?:definition
  • Síndrome caracterizado por sordera neurosensorial, sinostosis bilateral de cuartos y quintos metacarpianos y metatarsianos, anomalías genitales (hipospadias en los varones), retraso psicomotor y dermatoglifos anormales. Hasta la fecha se describió en dos pacientes no emparentados. En ambos se observó dismorfismo facial (frente prominente, anomalías auriculares, asimetría facial y boca abierta).
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
expand all