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  • Síndrome caracterizado por la presencia de microcefalia y calcificaciones intracraneales al nacer, acompañadas de retraso neurológico, convulsiones y un curso clínico similar al observado en pacientes después de la infección intrauterina con Toxoplasma gondii, rubéola, Citomegalovirus, herpes simple (el síndrome conocido como TORCH) u otros agentes, a pesar de las pruebas repetidas que no revelan la presencia de ningún agente infeccioso conocido. La presentación clínica de los casos informados es bastante heterogénea, con manifestaciones variables que incluyen retraso del crecimiento intrauterino, hepatoesplenomegalia, hipoplasia o atrofia de cerebelo y catarata congénita. Se desconoce la causa. Se describieron varios casos familiares compatibles con un patrón de herencia autosómico recesivo.
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