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  • Una enfermedad multisistémica caracterizada por la asociación de debilidad muscular con miotonía, manifestaciones cardíacas y cataratas. Los pacientes por lo general se presentan en la vida adulta. No hay informes de comienzo congénito o en la infancia pero se describió una forma juvenil rara de la enfermedad. Se transmite en forma autosómica dominante y se produce por expansión de una repetición CCTG en el intrón 1 del gen CNBP (3q21).
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