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  • Un trastorno raro caracterizado por múltiples anomalías craneofaciales: braquicefalia, blefarofimosis, ptosis, fisuras palpebrales con forma de S, coloboma, fisura de labio y paladar, fosas nasales deformadas, encefalocele, hipertelorismo, hipoplasia de la región central de la cara, ojos malformados y ausencia de pestañas internas. El síndrome se hereda en forma autosómica recesiva.
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