PropertyValue
?:definition
  • La trisomía distal del brazo largo del cromosoma 10 se caracteriza por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, un patrón de características faciales específicas, hipotonía y retraso del desarrollo y psicomotor. Hasta la fecha se informaron alrededor de 40 casos. La mayoría se diagnostican en la lactancia o en la infancia. El rango y la severidad de los síntomas y hallazgos físicos pueden variar de un caso a otro, según la longitud y la localización exactas de la porción duplicada del cromosoma 10q. La región duplicada caso siempre incluye a 10qter, con el punto de ruptura proximal más frecuente en 10q24 (con variaciones desde q22 hasta q25). También se informaron duplicaciones intersticiales de 10q.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C2931728_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C2931728_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all