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  • Síndrome caracterizado por convulsiones mayores, facies dismórfica (cara redonda, nariz bulbosa, boca ancha, filtrum prominente), pie plano, retraso psicomotor y obesidad. Se describió en cinco niños (tres varones, dos niñas, una de las cuales falleció en la lactancia) de dos familias mexicanas no emparentadas.
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