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  • Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son retraso del crecimiento, dismorfismo craneofacial (incluyendo frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, blefarofimosis, orejas grandes malformadas, de implantación baja, paladar ojival, fisura de labio/paladar, retrognatia) y malformaciones cardíacas, renales y esqueléticas (defectos de los rayos del radio, escoliosis). Por lo general se produce la muerte en el período neonatal o l comienzo de la lactancia. Otras características informadas incluyen anomalías del sistema nervioso central y auditivas, fisuras faciales y atresia anal.
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