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  • Una anomalía cromosómica consistente en deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2, caracterizada clínicamente por una amplia gama de manifestaciones (según la región específica eliminada) que pueden incluir convulsiones, microcefalia, características dismórficas, fisura de paladar, anomalías oculares (coloboma, cataratas y microftalmía), retraso del crecimiento, falta de progreso, defectos cardíacos, anomalías de las extremidades, retraso del desarrollo y autismo.
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