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  • Una forma muy rara, persistente y más severa de miotonía agravada por potasio. Se inicia en la infancia (por lo general de antes de los 10 años de edad) y afecta principalmente la cara, el cuello, las extremidades y los músculos torácicos. Puede agravarse con el ejercicio o con la ingestión de potasio y con menor frecuencia, por el frío. La miotonía permanente es una canalopatía muscular del sodio debido a mutaciones en sentido erróneo (missense) del gen SCN4A, que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente del voltaje del músculo esquelético Nav1.4. La transmisión es autosómica dominante.
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