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La hipertriptofanemia familiar se caracteriza por déficit intelectual asociado con problemas de conducta, fluctuaciones periódicas del estado de ánimo, respuestas afectivas exageradas y comportamiento sexual anormal. Hasta la fecha se informaron doce casos. Las anomalías congénitas del metabolismo del triptófano serían responsables de la triptofanemia y la triptofanuria.
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