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  • Una afección inflamatoria caracterizada por eritrodermia, descamación, alopecia, diarrea crónica, falta de progreso, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia asociada con inmunodeficiencia combinada severa. Los signos y síntomas pueden evolucionar a lo largo del tiempo y no aparecer simultáneamente. Algunos pacientes presentan sólo algunos de estos síntomas y pueden describirse como con un síndrome de Omenn atípico. No se produce por un defecto genético definido. La mayoría de los casos informados presentan mutaciones hipomórficas en los genes RAG1 y RAG2 (11p13). La transmisión es autosómica recesiva.
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