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  • Condição com uma infinidade de fenótipos variáveis devidos a polimorfismos de deleção na região cromossômica 22q11. Abrange várias síndromes com anormalidades que se sobrepõem, incluindo a SÍNDROME DE DIGEORGE, a síndrome velocardiofacial e a síndrome da anomalia facial conotruncal. Além disto, problemas variáveis de desenvolvimento e características esquizoides também estão associados com esta síndrome. (Tradução livre do original: BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16). Nem todas as deleções no locus 22q11 resultam na síndrome da deleção 22q11.
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