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  • Una enfermedad rara caracterizada por ataxia lentamente progresiva y relativamente pura, descrita en 6 pacientes de una familia australiana. Se presenta con disfunción oculomotora, disartria moderada y ataxia que progresa lentamente hasta provocar alteración de la movilidad. Algunos pacientes también informaron hiperreflexia leve en los miembros inferiores. Las manifestaciones raras incluyen nistagmo evocado con la mirada y distonía. Aún no se ha identificado el gen causal pero se ha vinculado con el cromosoma 4q34.3-q35.1.
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