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  • Rasgo hereditario autosómico recesivo caracterizado por resistencia periférica a las HORMONAS TIROIDEAS, dando lugar a una elevación de los niveles plasmáticos de TIROXINA y TRIYODOTIRONINA. Este sindrome está causado por mutaciones del gen THRB que codifica los RECEPTORES BETA DE HORMONA TIROIDEA en las células diana. El HIPOTIROIDISMO en esos pacientes es superado parcialmente por los niveles elevados de la hormona tiroidea.
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