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  • Aumento del riesgo de desarrollar tumores rabdoides malignos, que son altamente agresivos e infrecuentes en la población general. Los tumores suelen aparecer durante el primer año de vida, aunque quienes sufren de este síndrome pueden desarrollarlos alrededor de los 4 a 7 meses de edad o antes del nacimiento. Los tumores se esparcen más rápidamente entre quienes presentan esta predisposición, por lo que estos pacientes no suelen sobrevivir a la etapa de la infancia. Más de la mitad de los tumores se desarrollan en el cerebelo, aunque también pueden aparecer fuera del sistema nervioso central. Este síndrome es causado por mutaciones en el gen SMARCB1 y los casos resultantes se denominan RTPS1 (del inglés Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 1). Una pequeña cantidad de casos derivan de mutaciones en el gen SMARCA4 y se los denomina RTPS2. La mayoría de los casos son consecuencia del primer tipo de mutación (SMARCB1) y puede aparecer en individuos sin antecedentes familiares de la enfermedad.
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