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  • Una displasia ósea primaria de causa genética, rara, caracterizada por tres fenotipos diferente: 1) pacientes con talla promedio y cambios osteoartríticos dolorosos de las caderas, sin anomalías espinales; 2) pacientes con baja estatura y acortamiento predominantemente troncal, alcance de brazos mayor que la talla, cambios displásicos de caderas y grados variables de platispondilia y 3) pacientes con enanismo, diversas anomalías esqueléticas asociadas (en particular de rodillas y manos) y displasia epifisaria severa (de caderas, rodillas, manos, muñecas) asociada con platispondilia significativa. La mayoría de los pacientes no pueden caminar largas distancias y muchos tienen espacios articulares disminuidos y cambios escleróticos y quísticos en los estudios de imágenes.
  • Una displasia ósea primaria de causa genética, rara, caracterizada por tres fenotipos diferente: 1. pacientes con talla promedio y cambios osteoartríticos dolorosos de las caderas, sin anomalías espinales; 2. pacientes con baja estatura y acortamiento predominantemente troncal, alcance de brazos mayor que la talla, cambios displásicos de caderas y grados variables de platispondilia y 3. pacientes con enanismo, diversas anomalías esqueléticas asociadas (en particular de rodillas y manos) y displasia epifisaria severa (de caderas, rodillas, manos, muñecas) asociada con platispondilia significativa. La mayoría de los pacientes no pueden caminar largas distancias y muchos tienen espacios articulares disminuidos y cambios escleróticos y quísticos en los estudios de imágenes.
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