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  • Afección caracterizada por múltiples anomalías que incluyen discapacidad intelectual leve a severa, alteración del crecimiento desde el nacimiento que se manifiesta con baja estatura y microcefalia. Los individuos afectados también pueden tener características faciales distintivas (frente pequeña, nariz corta, maxilar inferior pequeño, filtrum plano y mejillas prominentes), hipoacusia neurosensorial y malformaciones cardíacas.
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