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  • Un trastorno del metabolismo del glioxilato que puede ser asintomático o manifestarse con nefrolitiasis de oxalato. La enfermedad tiene un curso menos severo que la hiperoxaluria primaria tipos 1 o 2 y puede ser silenciosa o limitarse a la formación de cálculos e incluso en ocasiones mejora con el tiempo. Si bien la hiperoxaluria persiste en la hiperoxaluria primaria tipo 3, la nefrocalcinosis y la insuficiencia renal crónica son infrecuentes y hasta la fecha no se ha informado compromiso sistémico. Se produce por mutaciones en el gen 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa 1 (HOGA1) ubicado en 10q24.1. La transmisión es autosómica recesiva.
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