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  • Síndrome caracterizado a menudo por macrocefalia, estatura elevada y discapacidad intelectual, generalmente moderada. Muchos individuos afectados presentan retraso significativo del desarrollo, hipotonía y ataxia. Otras manifestaciones incluyen convulsiones, anomalías de la estructura cerebral y dismorfismo facial leve, por ejemplo, frente prominente. El síndrome no exhibe un patrón de herencia típico.
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