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  • Un trastorno hereditario caracterizado por calcificaciones generalizadas de los ganglios basales y la corteza, retraso del desarrollo, baja estatura, retinopatía y microcefalia. La ausencia de deterioro progresivo de las funciones neurológicas es típica de la enfermedad.El síndrome se describió en ocho niños de dos familias interrelacionadas. El trastorno se asocia con un locus genético en el cromosoma 2 y la transmisión es autosómica recesiva.
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