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  • Una forma de trastorno congénito de la glicosilación ligado a N caracterizado por dismorfismo facial (microcefalia, Frente amplia, línea de implantación capilar posterior baja, estrabismo), hipotonía, falta de progreso, convulsiones intratables, retraso del desarrollo, vómitos persistentes y sangrado gástrico. Otras características que pueden observarse incluyen anomalías de las almohadillas adiposas, pezones invertidos y oscilaciones de la temperatura corporal. Se produce por mutaciones en el gen ALG11 (13q14.3).
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