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  • Un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual raro, de causa genética, caracterizado por retraso global del desarrollo, microcefalia, discapacidad intelectual moderada a severa y dismorfismo facial, que incluye frente alta, línea de implantación anterior del pelo alta, fisuras palpebrales cortas con inclinación mongoloide, globos oculares profundamente implantados y nariz larga con columela baja colgante. Además, puede asociarse con malformaciones congénitas renales y cardíacas (como riñón en herradura, agenesia renal unilateral, defectos del tabique auriculoventricular, conducto arterioso permeable) y displasia del cuerpo calloso. La enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen THOC6 en el cromosoma 16p13.
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