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  • Una enfermedad mitocondrial rara, de causa genética, caracterizada por insuficiencia renal progresiva de comienzo temprano, que se manifiesta con hiperuricemia, hiponatremia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica hipoclorémica, elevación del NUS y poliuria, asociada con manifestaciones sistémicas que incluyen hipertensión pulmonar, falta de progreso, retraso generalizado del desarrollo, hipotonía e hipertrofia ventricular. Otras características incluyen prematurez, elevación de los niveles séricos de lactato, diabetes mellitus y en algunos, pancitopenia. Se produce por una mutación homocigota en el gen SARS2 que codifica a la sril-ARNt sintetasa motocondrial en el cromosoma 19q13.2.
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