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  • Síndrome progeroide genético infrecuente caracterizado por un aspecto de envejecimiento prematuro asociado con osteólisis severa (especialmente en la mandíbula, clavículas, costillas, falanges distales y huesos largos), osteoporosis, lipoatrofia generalizada y ausencia de complicaciones cardiovasculares, ateroscleróticas y metabólicas, lo que redunda en una mayor supervivencia relativa. Otras características incluyen retraso del crecimiento, rigidez articular (principalmente en dedos, manos, rodillas y codos), suturas craneales amplias, dismorfias faciales (ojos prominentes, borde nasal convexo, mala oclusión dental, apiñamiento dental, borde bermellón delgado, microrretrognatismo) y presencia de cejas, pestañas y cabello en cuero cabelludo. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen BANF1 del cromosoma 11q13.
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