?:definition
|
-
Vzácné, autozomálně dominantní onemocnění s různou penetrancí a několika známými klinickými typy. K příznakům může patřit depigmentace vlasů a kůže, vrozená hluchota, heterochromia iridis, husté obočí (často srostlé), široká základna nosu a zejména dystopia canthorum. Příčinou může být defektní vývoj neurální lišty (neurokristopatie). Tento syndrom může být blízce příbuzný s piebaldismem. Kleinův-Waardenburgův syndrom zahrnuje také abnormality horních končetin.
|