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  • Un trastorno caracterizado por grados variables de sordera y defectos menores en estructuras originadas en la cresta neural, incluyendo anomalías pigmentarias de los ojos, el pelo y la piel. Las manifestaciones clínicas varían en una misma familia y entra las diferentes familias afectadas. Las manifestaciones clínicas frecuentes incluyen sordera neurosensitiva congénita, iris heterocrómicos o hipoplásicos azules, mechón blanco en la frente o encanecimiento temprano del cabello antes de los 30 años de edad. La enfermedad es genéticamente heterogénea. Hasta la fecha, se identificaron mutaciones en 6 genes diferentes: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3) y EDN3 (20q13.32).
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