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  • Síndrome progeroide genético infrecuente con fenotipo variable, caracterizado por retraso del crecimiento posnatal, retraso del desarrollo global severo, hipotonía, facies dismórfica no específica de aspecto envejecido y criptorquidia, así como arritmias cardíacas y anomalías esqueléticas. Los pacientes suelen presentar fontanela muy abierta, hipotonía principalmente troncal, marcha de pato con hipertonía de las extremidades, manos y pies pequeños, dedos gordos anchos, escoliosis y exceso de piel con ausencia de grasa subcutánea. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación en el gen NAA10 del cromosoma Xq28.
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