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  • Trastorno genético infrecuente de inmunodeficiencia primaria caracterizado por monocitopenia circulante profunda, linfopenia de linfocitos B y NK y disminución severa de células dendríticas, que se manifiesta clínicamente con infecciones micobacterianas y virales diseminadas, así como infecciones fúngicas y parasitarias oportunistas, y proteinosis alveolar pulmonar. Este trastorno se asocia con una predisposición a desarrollar neoplasias mieloides. Es causado por una mutación heterocigota en el gen GATA2 del cromosoma 3q21.
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