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  • Síndrome caracterizado por macroaneurismas de la retina que pueden romperse, produciendo sangrado y pérdida de la visión, en asociación con estenosis pulmonar supravalvular. La enfermedad se produce por una mutación en el gen (IGFBP7 (proteína 7 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina), que es activo en el endotelio vascular. La mutación del gen IGFBP7 da lugar a una proteína IGFBP7 anormalmente corta que no funciona correctamente.
  • Síndrome caracterizado por macroaneurismas de la retina que pueden romperse, produciendo sangrado y pérdida de la visión, en asociación con estenosis pulmonar supravalvular. La enfermedad se produce por una mutación en el gen IGFBP7 (proteína 7 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina), que es activo en el endotelio vascular. La mutación del gen IGFBP7 da lugar a una proteína IGFBP7 anormalmente corta que no funciona correctamente.
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