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  • Enfermedad caracterizada por convulsiones recurrentes, encefalopatía y discapacidad intelectual con síntomas que típicamente se inician en la lactancia. Las convulsiones pueden ser refractarias y la discapacidad intelectual puede ser de leve a severa. En raros casos se produce muerte súbita inexplicable. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen SCN8A, que provee las instrucciones para la síntesis de la subunidad alfa de Nav1.6. Se hereda en forma autosómica dominante; sin embargo, la mayoría de los casos se producen por mutaciones de novo.
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