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  • Un trastorno neurodegenerativo raro caracterizado por comienzo temprano de hipotonía de tronco, formas variables de convulsiones, atetosis, retraso generalizado del desarrollo severo, discapacidad intelectual y diversas anomalías morfológicas, incluyendo estrabismo, nistagmo, atrofia óptica y degeneración de la retina. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen de aconitasa 2 (ACO2) en el cromosoma 22q13.
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