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  • Un trastorno autosómico recesivo letal, extremadamente raro, caracterizado por elevado peso de nacimiento, cuerpo globular tumefacto, edema generalizado, miembros cortos, polidactilia postaxial, piel gruesa, dismorfismo facial, exceso de tejido conjuntivo, displasia renal y en algunos pacientes, organomegalia, craneosinostosis con acrocefalia, onfalocele, fisura de paladar y criptorquidia. Hasta la fecha se informaron menos de 10 casos.
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