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  • Un retraso mental ligado al cromosoma X caracterizado por anomalías cerebrales, retraso mental severo, displasia ectodérmica, deformidades esqueléticas (anomalías vertebrales, escoliosis, polidactilia), anomalías auriculares u oculares (desarrollo anómalo, nervios ópticos pequeños, orejas de implantación baja y grandes con pérdida de la audición) y displasia o hipoplasia renales. Se describió en dos hermanos, uno de los cuales falleció poco tiempo después del nacimiento. Uno de los hermanos también presentaba enfermedad de Hirschsprung y fisura de paladar/criptorquidia. La transmisión es dominante ligada al cromosoma X
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