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  • Una malformación del sistema nervioso central, rara, caracterizada por un patrón específico de anomalías congénitas que afectan a la protuberancia, el bulbo raquídeo y el cerebelo. Las manifestaciones clínicas de déficit de múltiples nervios craneales, signos piramidales y cerebelosos incluyen hipotonía neonatal, ataxia, sordera neurosensitiva, disminución visual, trastornos del lenguaje y del habla, dificultades alimentarias y para tragar, parálisis facial y discapacidad intelectual. Se informaron diversos defectos cardíacos, gastrointestinales, genitourinarios y esqueléticos.
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