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  • Una displasia ósea primaria rara, de causa genética, caracterizada por baja estatura prenatal y posnatal severa, dismorfismo facial (incluyendo dolicocefalia, cara larga triangular, frente alta, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, nariz prominente, filtrum largo, orejas pequeñas), pelo corto, escaso de comienzo temprano o pospuberal y uñas de las manos hipoplásicas. También se asocian manos pequeñas con dedos cónicos, braquidactilia y clinodactilia de quinto dedo de la mano, así como voz aguda. Algunas evidencias indican que la enfermedad podría ser causada por una mutación homocigota en el gen POC1A en el cromosoma 3p21.
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