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  • Una forma de trastornos congénitos de la glicosilación ligada a N caracterizados por retraso psicomotor y dismorfismo (síndrome con pectus carinatum, cifosis dorsolumbar y escoliosis severa, falanges distales cortas, genu vara y pie plano valgo) con deficiencia del crecimiento posnatal y compromiso esquelético mayor. Otras características incluyen dismorfismo facial (hipoplasia mediofacial, estrabismo interno del ojo derecho, orejas de implantación baja, paladar ojival moderado, dientes pequeños), síndrome nefrótico, defectos cardíacos y problemas alimentarios. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen TMEM165 (4q12).
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