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  • Un síndrome autoinflamatorio y autoinmunitario mixto caracterizado por lesiones cutáneas ampollares neutrofílicas recurrentes, artralgia, inflamación ocular, enfermedad inflamatoria del intestino, ausencia de autoanticuerpos e inmunodeficiencia leve, que se manifiesta por infecciones senopulmonares recurrentes y deficiencia de anticuerpos circulantes. El fenotipo inflamatorio no es provocado por bajas temperaturas. Se produce por una mutación heterocigota del gen PLCG2 en el cromosoma 16q.
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