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  • Una enfermedad genética rara caracterizada por sordera congénita severa a profunda sin evidencias de disfunción vestibular, asociada con disfunción del nódulo sinusal con bradicardia acentuada y aumento de la variabilidad de la frecuencia cardíaca en reposo y síncopes episódicos, que pueden ser desencadenados por un aumento de la actividad física o por estrés. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen CACNA1D en el cromosoma 3p21.
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