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  • Una nueva forma muy rara de hipoplasia pontocerebelosa de etiología desconocida y mal pronóstico, informada en cuatro pacientes. Se caracteriza en el período neonatal por hipotonía, ausencia de gónadas palpables, micropene y a partir de la lactancia, por microcefalia progresiva, episodios de apnea, dificultad para alimentarse, convulsiones y regresión del pene. Las imágenes de RM revelan hipoplasia cerebelopontina. La HPC7 se expresa como HPC con trastorno del desarrollo sexual 46,XY en individuos con cariotipo XY y puede expresarse como HPC solamente en individuos con cariotipo XX.
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