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  • Un subtipo raro de artrogriposis distal caracterizado por artrogriposis múltiple congénita que afecta las manos, los pies, los tobillos, los hombros y/o el cuello, con camptodactilia de los dedos de las manos y limitación de la extensión de rodillas y caderas, asociado con ptosis asimétrica y con menor frecuencia, con otras manifestaciones oculares (por ejemplo, oftalmoplejía, estrabismo). Los individuos afectados a menudo tienen nariz bulbosa, lengua escrotal, micro/retrognatia, cuello corto, luxación congénita de cadera, pie zambo, escoliosis y baja estatura. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen ECEL1 en el cromosoma 2q36.
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