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  • Trastorno genético infrecuente por un defecto del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por discapacidad intelectual severa, dismorfias faciales distintivas (como rostro triangular con frente prominente, fisuras palpebrales angostas, ojos hundidos, orejas de implantación baja, nariz ancha, hipoplasia malar, filtro corto, macrostomía, dientes separados) y baja estatura proporcionada, prenatal y postnatal, desde enanismo primordial hasta un fenotipo más leve con menor restricción del crecimiento. Se han informado otras características que incluyen hallazgos esqueléticos (como escoliosis), microcefalia, movimientos involuntarios de las manos, hipersensibilidad a los estímulos y ansiedad. La evidencia establece que esta enfermedad es causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen LARP7 del cromosoma 4q25.
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