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Sindrome mielodisplastica (MDS) = gruppo eterogeneo di malattie clonali dell\'ematopoiesi. Caratterizzata da: midollo osseo ipercellulare o ipocellulare, morfologia cellulare anomala, maturazione anormale, citopenie del sangue periferico, produzione di cellule ematiche inefficace. Tutte e tre le linee cellulari mieloidi (eritrociti, granulociti e megacariociti) possono essere coinvolte. È considerata una condizione premaligna in quanto in alcuni pazienti progredisce fino a diventare leucemia mieloide acuta (LMA). Può manifestarsi con: anemia, trombocitopenia, neutropenia. L\'approccio diagnostico include: conta ematica completa con conta differenziale, striscio di sangue periferico, studi del midollo osseo. Terapia: di supporto, incluse le trasfusioni, possibile stimolazione del midollo osseo, chemioterapia citotossica; il trapianto di midollo osseo ha un ruolo limitato. Può essere causata da esposizione a: chemioterapia citotossica, radiazioni, infezione virale, sostanze chimiche genotossiche (come il benzene). Potrebbe anche essere causata da un\'esposizione non nota. La citogenetica include: cariotipo normale, anomalia cromosomica bilanciata e generazione di oncogeni di fusione, cariotipi complessi. Si manifesta principalmente negli anziani. Classificazione francese-americana-britannica: anemia refrattaria (AR), anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (ARSA), anemia refrattaria con eccesso di blasti (AREB, 6-20% mieloblasti), AREB in trasformazione a LAM (AREB-t; 21-30% mieloblasti), leucemia mielomonocitica cronica (LMMC). Classificazione OMS 2008: citopenia refrattaria con displasia unilineare, ARSA, AREB, citopenia refrattaria con displasia multilineare, SMD con delezione isolata di 5q, SMD non classificabile, SMD pediatrica.
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